Achondroplázie - strana 1

Achondroplázie je genetické onemocnění kostí, které způsobuje tzv. trpasličí vzrůst.

Achondroplázie je onemocnění kostí způsobené geneticky a zapříčiňující extrémně malý vzrůst člověka, tzv. trpasličí vzrůst. Kromě nedostatečného růstu kostí se nemoc projevuje abnormalitami i v oblasti tělesných proporcí, ruce a nohy jsou krátké a hlava je v porovnání s tělem abnormálně velká.

Lidé takto postižení mají v průběhu let i další problémy, vyplývající z jejich stavby těla. I samotná chůze je pro ně velmi namáhavá, a dochází tak k různým deformacím končetin i zádového svalstva. Průměrně tito lidé nedosáhnou vyššího vzrůstu než 120 – 125cm.

Příznaky se většinou viditelně neprojeví hned po porodu, ale až o něco později. Inteligence postižených jedinců nebývá v důsledku retardace ovlivněna, velmi obvyklý je však pomalý motorický vývoj. U kojenců je pak obvykle zvýšené riziko zánětu středního ucha a zánětů dýchacích cest.

Léčba v současné době neexistuje, lékaři se v těchto případech zaměřují spíše na komplikace s nemocí spojené, existují i sdružení pro psychickou a sociální pomoc pacientům a jejich rodinám.