Downův syndrom

Downův syndrom je genetická porucha, označovaná také jako Trisomia 21. Jde o poruchu 21. chromozomu. U zdravého člověka se vytvoří dva chromozomy, u postiženého Downovým syndromem se vytvářejí tři.

Pravděpodobnost výskytu Downova syndromu

Downův syndrom může být dědičnou záležitostí, riziko výskytu je tedy vyšší, pokud už v rodině tento případ nastal. Stejně tak se však může narodit dítě s Downovým syndromem i naprosto zdravým rodičům, kteří si nejsou vědomi žádných genetických vad v rodině.

Riziko se zvyšuje také s věkem rodiček, vyšetření a sledování v průběhu těhotenství bývá proto od určitého věku intenzivnější. Včasná diagnostika v těhotenství je zároveň jedinou možnou prevencí.

Vyšetření v těhotenství

Podezření na genetické poruchy se obvykle objeví již ve velmi brzkém stadiu těhotenství, a to z krevních testů, později při odběru plodové vody a dále ultrazvukovým vyšetřením. Díky tomu se pak může žena včas rozhodnout a poradit se s lékařem o případném přerušení těhotenství.

Žádné testy a vyšetření však nejsou stoprocentní a vždy existuje třeba jen malá možnost, že se vada včas neodhalí a dítě se s ní narodí. Právě proto bývá Downův syndrom, přes všechnu pokročilost medicíny, obávaným pojmem pro budoucí rodiče.

Fyzické a psychické příznaky

Downův syndrom (dříve mongolismus) je nejznámější a nejčastější genetická chromozomální vada a zároveň příčina mentální retardace. Fyzické příznaky jsou velmi typické – zploštění obličeje a záhlaví, zešikmení očí a zvětšení jazyka, malý vzrůst, široké ruce s krátkými prsty a typická obličejová kožní řasa.

K psychickým příznakům patří hyperaktivita provázená destruktivním chováním, nebo naopak zakřiknutá a tichá povaha. Dále pak bývá typický opožděný psychomotorický vývoj dítěte.

Nemoci a potíže provázející Downův syndrom

Downův syndrom bývá doprovázen i dalšími obtížemi a nemocemi, průběžně zhoršující stav pacienta a komplikující péči o něj. K nejčastějším patří více či méně závažné srdeční vady, dále onemocnění štítné žlázy, vady zraku a infekční choroby, zvýšené riziko nemocí typu leukémie a epilepsie. V průměru se člověk postižený Downovým syndromem dožívá 45 let věku, po padesátce se mohou zhoršit doprovodné potíže i celkový stav.

Léčba a přístup k pacientům

Downův syndrom sám o sobě není léčitelný, je však možné chorobu stabilizovat a postupně léčit projevy a komplikace s ní spojené. Specializovaná psychoterapie a zvláštní vzdělávací programy mohou být pro postižené i jejich rodiny velkou oporou a povzbuzením. Postižené děti i dospělí pacienti tu nacházejí podporu a pomoc v každodenní činnosti a jejich pokroky a snaha mohou být velmi překvapující.

Znáte ve svém okolí člověka s Downovým syndromem?

Autor: Veronika Tůmová