Turnerův syndrom - nepředvídatelná porucha

Vznik tohoto genetického onemocnění je nevyzpytatelný, nelze odhadnout předem. Za normálních okolností je v každé buňce v našem těle 46 chromozomů, v případě tohoto onemocnění je jich však jen 45. Místo páru tvořeného u zdravých dívek dvěma chromozomy X (od každého rodiče jeden) má postižená dívka pouze jeden X chromozom, druhý chybí nebo je přítomna jen jeho část, případně se druhý chromozom nachází ve dvou nebo více různých sestavách. Takto postiženy mohou být buď jen některé, nebo všechny buňky těla. Právě kvůli chybějícímu chromozomu bývá také syndrom označován jako monozomie X.

Kdy lze nemoc diagnostikovat

Onemocnění lze diagnostikovat u dítěte již před jeho narozením či brzy po narození. Podezření na syndrom může vzniknout již na ultrazvuku, kdy lze zhruba ve 12. týdnu pozorovat širší tzv. prosáknutí záhlaví. V tomto případě následuje obvykle odběr plodové vody. Holčičky takto postižené se častěji rodí předčasně a mají nižší porodní váhu. Přestože se porucha může projevit řadou typických příznaků již před narozením, může být naopak v některých případech prvním znakem až porucha růstu v pozdějším věku.

Příznaky Turnerova syndromu

• Mízní soustava: U novorozenců bývají jedním z typických příznaků otoky, které vznikají v důsledku nedostatečně vytvořených drobných mízních cév. Otoky ve většině případů po narození dítěte ustupují, ale sklon k jejich tvorbě přetrvává.

• Oči: U postižených dívek se vyskytují vrozené vady očí častěji než u běžné populace. Jedná se především o šilhání, barvoslepost a pokles víček.

• Uši: Typickým příznakem je vyšší výskyt opakovaných zánětů středního ucha, které se vyskytují nejčastěji mezi 1. a 6. rokem života. Příčinou je odlišné uspořádání aparátu středního ucha.

• Kůže: U většiny dívek se vyskytuje zvýšené množství pigmentových skvrn, které přibývají zejména v období puberty a v průběhu léčby růstovým hormonem. Kůže bývá také sušší. Nápadnou známkou Turnerova syndromu je kožní řasa po stranách krku, která vytváří dojem širokého krku.

• Kosti: Často se u dívek vyskytují odchylky dlouhých i krátkých kostí. Kostní zrání u neléčených dívek zaostává za věkem chronologickým již od prvních tří let života.

• Srdce a cévní soustava: Vývojové vady srdce a cév postihují asi 17-26 % děvčátek s Turnerovým syndromem. Některé vady se projeví v prvních dnech života, jiné až při podrobném vyšetření ultrazvukem.

• Ledviny: Poměrně často se setkáváme s vrozenou vývojovou vadou ledvin, s tzv. podkovovitou ledvinou, kdy jsou obě ledviny na svých dolních pólech spojeny a vytváří tak tvar podkovy.

• Nehty, vlasy: V důsledku odlišného vývoje mízních cév se objevuje nízká hranice vlasů a odlišný tvar nehtů, tzv. miskovité nehty.

• Vaječníky: U většiny žen s touto poruchou jsou hůře vyvinuty nebo úplně chybí. Vaječníky jsou zdrojem ženského pohlavního hormonu estrogenu, při jeho absenci dochází k poruše pohlavního vývoje. Tento stav je pak příčinou neplodnosti. Pacientkám však lze v dnešní době pomoci darovanými vajíčky.

• Neurokognitivní funkce (rozumové funkce, jež vycházejí ze stavu nervové soustavy): U dívek byla zjištěna odlišná struktura určitých částí mozku, které jsou odpovědné například za udržení pozornosti nebo za proces rozhodování. Typická je např. porucha orientace v prostoru, špatný odhad vzdálenosti a času, problémy s krátkodobou pamětí.

Léčí se pouze příznaky

Turnerův syndrom sám o sobě vyléčit nelze, mohou být léčeny pouze jeho příznaky či onemocnění s ním spojená (onemocnění štítné žlázy, cukrovka, vysoký krevní tlak, osteoporóza apod.). V léčbě se používá růstový hormon a hormonální substituční terapie, která musí být obvykle podávána až do menopauzy. Některá onemocnění srdce lze léčit chirurgickým zákrokem.

Setkali jste se někdy s touto poruchou?

Autor: Michaela Holá