Cystická fibróza

Cystická fibróza - původ onemocnění

Každý člověk má pro tento přenašeč dva geny, aby došlo k onemocnění, je třeba, aby oba geny byly "špatné". Udává se, že nositelem - přenašečem (Přenašeč nebo nositel je člověk, který sám není nemocný, má tedy "špatný" pouze jeden ze dvou genů.) takové mutace je v naší populaci každý pětadvacátý člověk. Porucha se projevuje převážně ve dvou systémech - v dýchacím, kdy dojde k postižení plic a trávicím, kdy dojde k postižení střev.

Rizikové faktory cystické fibrózy - dědičnost

Riziko je zvýšené, pokud jeden z rodičů je přenašečem zmutovaného genu (Má jeden gen z genového páru zmutovaný, on sám pak využívá zdravý gen, takže není nemocný.). V takovém případě pak hrozí 50% pravděpodobnost, že předá špatný gen svému dítěti. Pokud dítě získá i od druhého rodiče zmutovaný gen, onemocní.

Prevence - diagnostika novorozenců

Prevence spočívá především ve sledování novorozence. Pokud je u některých nově narozených dětí předpoklad výskytu této nemoci, podstupují tzv. test potu a dále pak genetická vyšetření. Pot nemocných dětí obsahuje více soli, někdy se toto může projevit i při líbání na čelíčko a mazlení matky s miminkem, kdy matka pojme podezření právě díky nepřirozené slanosti potu dítěte. V horkých letních dnech se mohou objevit i krystalky soli na obličeji a tělíčku dítěte. Je znám termín "nemoc slaných dětí", jde slangový výraz pro cystickou fibrózu. Testování potu se provádí pomocí léčby, která vyvolává pocení (pilokarpie). Pot je pak testován na nadměrný obsah chloridů a sodíku, protože právě zvýšený obsah těchto dvou látek je jedním ze symptomů, které je možné rychle a snadno ověřit.

Příznaky cystické fibrózy

Nejvýznamnějším projevem cystické fibrózy jsou bezesporu velmi časté infekce dýchacích cest. Onemocnění je tedy často provázeno neustupujícím kašlem. Tyto opakované infekce způsobují velká poškození plicní tkáně, která mohou končit selháním plic a následně smrtí.

Léčba cystické fibrózy

Samo onemocnění je nevyléčitelné, proto jedinou cestou ochrany nemocného je prevence. Jde hlavně o pravidelnou inhalaci a dechovou rehabilitaci. Cvičení zlepšuje průchodnost dýchacích cest a spolu s ředěním a očišťováním plicního hlenu při inhalaci umožňuje očištění dýchacích cest a snížení rizika infekce. Pokud je postižení již vážné, dostane pacient domů kyslíkovou láhev. Tato metoda se jmenuje "terapie kyslíkem".

Pokud k infekci dojde, je třeba ji co nejdříve potlačit vysokými dávkami antibiotik, které se podávají intravenózně (do žíly). Krajní možností léčby je pak transplantace plic.

Zdroj: www.vitalion.cz

Foto: Pixabay.com

Autor: Veronika Tůmová