Hemofilie - onemocnění krve

Hemofilie je nevyléčitelná dědičná choroba srážlivosti krve. Podle odhadů tímto onemocněním ve světě trpí na 400 000 lidí, v České republice je jich asi 800.

Hemofilie - královská nemoc

Hemofilii se také říká královská nemoc - nejznámější přenašečkou v historii byla britská královna Viktorie. Její potomci a jejich sňatky s členy dalších evropských královských rodin nemoc "roznesli" po celém starém kontinentu.

Ještě na začátku 20. století se pacienti trpící hemofilií dožívali v průměru maximálně 13 let.

Hemofilií trpí muži, přenáší ji pouze ženy

Hemofilií až na pár výjimek trpí pouze muži, naopak ženy jsou pouze přenašečkami.

Nositelem defektního genu je vždy žena, která se tak stává přenašečkou nemoci. Jen výjimečně sama i onemocní. Pokud se přenašečce narodí syn, může nemocí trpět, zatímco dcera se stane "pouze" další přenašečkou. Z toho vyplývá, že drtivou většinu pacientů s hemofilií tvoří muži.

Některé z příznaků nemoci se mohou projevit i u přenašeček, plně se však nemoc u ženy rozvine pouze v případě, že se narodí matce – přenašečce a otci, který nemocí trpí také. Pokud má hemofilik dítě se zdravou ženou, nemoc se na jeho syny nepřenáší, dcery se však opět stávají přenašečkami.

Příznaky nemoci jsou patrné již v dětském věku. Pokud se nemoc u dítěte neléčí, vede k vážným potížím a ohrožuje na životě. První projevy hemofilie u dětí bývají spojeny často s neobvyklým výskytem podlitin. Nejčastější a závažná jsou krvácení do svalů a kloubů. Bez léčby je pacient záhy odkázán na invalidní vozík.

Projevy hemofilie

• nadměrné krvácení – vnější i vnitřní
• nadměrné krvácení rány po poranění či operaci  - lehčí forma hemofilie
• spontánní krvácení do kloubu a krvácení do kůže po běžném uhození se - těžší forma hemofilie

V každém případě platí, že když se tato nemoc neléčí, může hemofilik při vážnějším poranění i vykrvácet.

Nejtypičtějším projevem hemofilie je bolestivé vnitřní krvácení do kloubů a do svalů. Krvácením do svalů jsou nejčastěji postižena stehna, lýtka a paže. Krvácením do kloubů bývají zasaženy hlavně kotníky, lokty, kolena a kyčle. Tyto krevní výrony způsobují omezení pohybu a mohou vést až k poškození kloubů.

U novorozenců je někdy možné zjistit příznaky už po přestřižení pupeční šňůry. Daleko častěji ale nemoc vyjde najevo až v době, kdy se dítě začne pohybovat (lézt, vstávat a padat) a má na sobě neobvyklý počet podlitin.

Diagnostika a léčba

Nejspolehlivější cestou k potvrzení onemocnění je vyšetření krve, které zároveň pomáhá určit stupeň závažnosti choroby. Pokud není u dětí nemoc včas odhalena a nezačne se s terapií, může dojít k závažným poškozením pohybového aparátu.

V současné době je většina osob s hemofilií v České republice léčena koncentráty vyrobenými z lidské plazmy (tzv. vysoce čištěnými koncentráty faktorů krevního srážení) nebo rekombinantními přípravky. Léčba je bezpečná a chrání pacienty v podstatě proti všem známým infekčním, krví přenosným původcům.

V České republice je osm dětských hemofilických center: v Praze, Brně, Olomouci, Hradci Králové, Ostravě, Českých Budějovicích, Ústí nad Labem a Plzni. Centra pro dospělé jsou ve stejných městech a navíc v Liberci.

Autor: Lucie Regenermelová