Co je Angelmanův syndrom?

Anglický název tohoto syndromu v minulosti zněl Happy puppet neboli šťastná loutka, v současné době se též používá Angel child (Andělské dítě) nebo Angelman syndrome. Česká lékařská terminologie tuto nemoc označuje Syndrom šťastného dítěte. Tento syndrom byl poprvé popsán doktorem Angelmanen v roce 1965. Ten si všiml několika dětí se shodnými příznaky - nemotorná chůze, absence řeči, nadměrný smích, záchvaty.

Odhaduje se, že pravděpodobnost výskytu Angelmanova syndromu je u jednoho z 10 - 30 tisíc jedinců. Onemocnění je však často chybně diagnostikováno a mylně označováno za dětskou mozkovou obrnu nebo autismus. Syndrom je neléčitelný, avšak dají se potlačovat některé jeho příznaky (např. záchvaty). Příčinou onemocnění je genetická porucha.

Jak a kdy poznat Angelmanův syndrom

Obvyklá doba na stanovení diagnózy je mezi 3. -7. rokem dítěte, kdy se charakteristické chování a rysy stávají více evidentní. Novorozenci se nijak fyzicky neliší od zdravých dětí. U některých dětí starších 12 měsíců dochází ke zpomalení růstu lebky, děti mají velmi často ploché záhlaví. Jejich výška bývá podprůměrná, většina z nich se však vyvíjí v normálním diagramu. U malých dětí se někdy objevuje nižší váha z důvodů problémů s krmením, větší děti bývají váhově normální.

Spánek a epilepsie

Děti postižené Angelmanovým syndromem mají jiný spánkový režim, jejich potřeba spánku je nižší než u zdravých dětí. Dítě si někdy v noci po určitou dobu hraje. V případech, kdy nespavost dítěte narušuje chod rodiny, jsou indikovány medikamenty. Ty však jistě není vhodné užívat dlouhodobě.

Velké množství těchto dětí trpí epilepsií. Většinou se záchvaty objevují kolem tří let a mohou být různých typů. Obvykle vyžadují četnou antizáchvatovou terapii. Puberta u těchto dětí bývá zpožděna o 1 - 3 roky, rozvoj sekundárních pohlavních znaků je jako u normálních dětí.

Někteří jedinci, kteří mají při chůzi strach a úzkost, mohou zcela ztratit schopnost chůze. Tomu lze předcházet pouze soustavnou rehabilitací a tréninkem. Je nutno co nejintenzivněji podporovat hybnost. Velmi často se objevuje skolióza, která se věkem zhoršuje.

Hlavní příznaky Angelmanova syndromu

• neschopnost mluvit, pouze minimum slov, nonverbální komunikace převyšuje verbální
• opožděný psychomotorický vývoj
• problémy s pohybem, koordinací chůze a stabilitou
• mávání a vyvažování horními končetinami, vibrující paže
• zvláštní chování, velmi často se usmívá, obvykle má šťastnou náladu, v excitaci mává a tleská rukama
• udrží špatně pozornost
• hypotonie
• mikrocefalie (u dětí starších jednoho roku)
• velmi problematický nácvik udržení čistoty
• kolem třetího roku věku dítěte se objevují záchvaty
• abnormální EEG
• poruchy spánku

Slyšeli jste již někdy o tomto syndromu?