Svalová dystrofie

Růstem dítěte se příznaky onemocnění zhoršují, svalová tkáň neustále ubývá a fyzický pohyb začíná být velice obtížný až nezvladatelný bez cizí pomoci. K nejčastějším typům onemocnění patří Duchenneova a Beckerova svalová dystrofie.

Příčina onemocnění

Výzkum z roku 1986 ukázal na existenci genu způsobující svalovou (muskulární) dystrofii, o rok později byl identifikován protein s tímto genem spojený, byl pojmenován dystrofin.

Proteiny udržují buňky ve svalových vláknech funkční. Geny produkují životně důležité bílkoviny a gen produkující dystrofin (který má úzkou spojitost s naší DNA, vzhledem a stavbou těla, obsažený v chromozomech X) je v případě Duchenneovy varianty nemoci poškozený.

U méně závažné, Beckerovy dystrofie dochází k mutaci genu. Dystrofin je v těle přítomen, ale je nekvalitní a je ho málo. K degeneraci svalů tak dochází pomaleji, ale stejně nevyhnutelně.

Určení diagnózy

K určení správné diagnózy je nutné prověření rodinné anamnézy a lékařské vyšetření, které vyloučí záměnu s jiným postižením s podobnými příznaky.

Provádí se genetické testy a svalová biopsie. Dále je nutné vyšetření určující, zda je původ nemoci ve svalech nebo v nervech ovládajících svaly, a krevní vyšetření na přítomnost bílkoviny (kreatinkinázy) při nepřirozeném poškození svalu.

Může se provést také magnetická rezonance, která zjistí rozsah dosavadního poškození svalu, a dále testy DNA, prováděné i sourozencům.

Duchenneova svalová dystrofie

Nejčastější a nejzávažnější typ svalové dystrofie nesoucí název podle jména francouzského neurologa Guillauma Duchenna de Boulogneho. Vyskytuje se asi jeden případ onemocnění na  3500 chlapců, u dívek jde obvykle o přenašečství, kdy nejsou evidentní buď žádné, nebo jen minimální potíže.

U chlapců se vyvíjí postupné ochabování svalstva na dolních končetinách, postupuje k trupu, horním končetinám a ke krku, dochází k typicky deformovanému držení těla. Kolem třináctého roku bývá nemocný odkázán na invalidní vozík, nastávají srdeční i dechové potíže. Pacienti se dožívají cca 20 - 30 let věku, poté obvykle dochází k selhání srdeční činnosti nebo nedostatečné schopnosti dýchání.

Beckerova svalová dystrofie

Beckerova dystrofie (BMD) je mírnější formou svalové dystrofie, obvykle se projeví později, postupuje pomaleji a pacienti se dožívají delšího věku než při postižení Duchenneovou svalovou dystrofií (DMD). Frekvence výskytu je jeden případ na 18 000 chlapců.

Při nejmírnějším typu BMD mohou být nemocní dokonce celý život ošetřováni pouze ambulantně, jde obvykle pouze o svalové bolesti a křeče. Postižení se však může vyvinout až k příznakům velmi podobným dystrofii typu DMD. Svalová dystrofie zahrnuje nejméně dvacet různých, specifických genetických vad, ve všech případech jde o vzácná onemocnění.

Fyzioterapie a život se svalovou dystrofií

Do péče o pacienta s tímto postižením je samozřejmě nutné zapojit celou rodinu, je nutné vytvořit si zvláštní režim a systém, díky kterému bude zvládnutí běžných aktivit snadnější. Domov je nutné přizpůsobit potřebám a pohybovým schopnostem pacienta a myslet přitom i na možnost jejich zhoršení.

Nastávají problémy s učením, přestože nejde o duševní zaostalost, vyskytují se vady řeči. Je nutná spolupráce školy a možnost speciálního přístupu k výuce. Důležitá je také životospráva, dieta a možnost pohybu, vzhledem k zatížení svalů je nutné předejít nadváze.

Správná fyzioterapie prodlouží nemocnému schopnost chůze a pohybu, je dobré si naplánovat pravidelná cvičení a protahování, vhodné je plavání (mělo by mu však předcházet vyšetření srdce), doporučuje se i jízda na koni.

Autor: Veronika Tůmová